APR-rpgr - Atrophie Progressive de la Rétine - Générique
Perte de vision progressive
Description: Dystrophie des photorécepteurs
Symptomes: Perte de vision progressive (nocturne puis diurne) allant jusqu'à la cécité totale
Age d'aparition: Entre 1 et 4 ans
Fréquence: Non déterminée
Gène impliqué: RPGR
Mutation testée: c.1028_1032del
Transmission: Liée au chromosome X